Мраморная болезнь у детей: лечение в Израиле

Израильские специалисты обладают большим опытом лечения остеопетроза у детей. Квалифицированные врачи, настоящие профессионалы своего дела, применяют для этой цели инновационные методики, многие из которых были разработаны непосредственно в Израиле.

Мраморная болезнь, обозначаемая медицинским термином остеопетроз, это расстройство возникающее вследствие мутации в определенных генах. Эти гены являются наследственными, то есть передаются от родителей к ребенку.

При остеопетрозе старые костные клетки не погибают. В результате этого увеличивается плотность и толщина костей, а также процесс их формирования. Подобные изменения приводят к ослабеванию костей. Плотная костная ткань также вытесняет костный мозг, отвечающий за формирования клеток крови. Все приводит к деформации и патологическим переломам костей, а также к появлению неврологических нарушений, анемии и других проблем.

Мраморная болезнь может наследоваться по двум типам: аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Формы болезни могут существенно отличаться друг от друга в зависимости от тяжести симптомов и сроков их появления. Тяжелее всего протекает болезнь, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. При отсутствии своевременного и квалифицированного лечения она может привести к смерти.

Диагностика мраморной болезни в Израиле

Израильские врачи как никто другой знают о том, что важно не только вовремя поставить точный диагноз, но и дифференцировать форму и стадию болезни. Это необходимо для составления максимально эффективного терапевтического протокола. Каждый ребенок в Израиле обследуется на индивидуальной основе. Для диагностики мраморной болезни здесь используются следующие процедуры:

  • Физический осмотр пациента и изучение истории болезни
  • Рентгенограмма подозрительных областей скелета
  • Лабораторные исследования для определения уровня таких веществ, как креатинкиназа-ВВ, татрат-резистентная щелочная фосфатаза, и других веществ, являющихся иммунохимическими маркерами роста костной ткани
  • Биопсия – взятие образцов кости и кожных образований (при наличии)
  • Генетические анализы – необходимы для дифференциации формы остеопетроза, что помогает сформировать точный прогноз и выбрать оптимальную тактику лечения

Лечение мраморной болезни в Израиле

Лечением остеопетроза у детей занимаются лучшие израильские специалисты, применяющие для этого инновационные методики, самое современное диагностическое и терапевтическое оборудование, а также лекарственные препараты последнего поколения, лицензированные для использования в педиатрии.

Определенные формы мраморной болезни могут лечиться с помощью лекарственных средств. В Израильских клиниках применяются принципиально новые препараты, которые позволяют эффективно контролировать болезнь, предупреждают развитие инвалидности и помогают избежать осложнений.

До сих пор наиболее эффективным методом лечения рецессивного остеопетроза остается пересадка костного мозга. Во многих израильских клиниках функционируют онкогематологические отделения, в которых эта процедура проводится на высочайшем качественном уровне. Трансплантацией занимаются светила израильской медицины, обладающие большим опытом в этой области.

Трансплантация костного мозга в Израиле выполняется с соблюдением новейших протоколов, которые помогают гематологам добиваться успеха в более чем 95% случаев. Помимо применения ультрасовременного оборудования, помогающего поддерживать исключительную стерильность, что очень важно для при ослабленном иммунитете, пациенты помещаются в отдельные боксы, где для них созданы максимально комфортные и безопасные условия пребывания. Самых лучших результатов удается добиться если диагностировать болезнь и пересадить костный мозг ребенку до достижения 3-месячного возраста.

Педиатрия